De klachten bij OI kunnen sterk verschillen, maar veelvoorkomende kenmerken zijn:

• Gemakkelijk botbreuken, vaak al op jonge leeftijd
• Afwijkende botgroei of kromme botten
• Kleine lichaamslengte
• Blauw of grijzig oogwit
• Tandproblemen
• Gehoorverlies
• Lage spierspanning, hypermobiele gewrichten en vermoeidheid

Sommige mensen hebben milde klachten, terwijl anderen meer ondersteuning nodig hebben.

Hoe krijg je OI?

Wat is de behandeling?

Er is geen genezing voor OI, maar er zijn veel manieren om klachten te verminderen en de levenskwaliteit te verbeteren:

• Medicatie zoals bisfosfonaten helpt om de botten sterker te maken.
• Fysiotherapie bouwt spierkracht op en helpt bij het behouden van mobiliteit.
• Chirurgie kan nodig zijn om botten te ondersteunen of vervormingen te corrigeren.
• Levensstijl-aanpassingen, zoals een veilige leefomgeving, goede voeding (calcium & vitamine D), en het vermijden van risicovolle activiteiten.
• Psychosociale ondersteuning voor meer levenskwaliteit en zelfvertrouwen.

Beweging is belangrijk

Ook al zijn de botten kwetsbaar, beweging is essentieel voor mensen met OI. Het versterkt de spieren, verbetert het evenwicht en houdt het lichaam soepel. Activiteiten zoals zwemmen, fietsen op een hometrainer of yoga zijn vaak geschikt. Fysiotherapie helpt om veilig en doelgericht te bewegen.

Activiteiten met veel risico op vallen of harde schokken worden meestal afgeraden.

Behandelende centra in België

OI uitgelegd in beeld

Dankzij de Nederlandse OI-vereniging

Nuttige verenigingen

Internationaal

Nationaal

Wat is Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta (OI), ook wel broze-bottenziekte genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel die botten kwetsbaar maakt voor breuken. Daarnaast kunnen slechthorendheid, blauw oogwit, groeiachterstand en botvervormingen optreden. De ernst van de symptomen varieert per type OI en levensfase, van mild tot ernstig.

Hoewel er geen genezing bestaat, kan goede begeleiding en behandeling de impact van OI aanzienlijk verminderen. De meeste vormen gaan gepaard met een normale levensverwachting.

Aangeboren en erfelijk

OI is een aangeboren aandoening die ontstaat door een mutatie in het erfelijk materiaal (DNA). Deze mutatie treft genen die betrokken zijn bij de productie of werking van collageen type I, een essentieel eiwit voor botten en bindweefsel.

Er zijn verschillende manieren waarop OI kan worden doorgegeven:

• Autosomaal dominant: Eén defect gen van één ouder veroorzaakt de aandoening. Dit is de meest voorkomende vorm van overerving.
• Autosomaal recessief: Beide ouders dragen een defect gen.
• Spontane mutaties: Nieuwe mutaties die niet door de ouders zijn overgedragen.

OI is zeldzaam en komt naar schatting voor bij 1 op de 10.000 tot 20.000 geboortes. Het treft mannen en vrouwen even vaak.

Bij ongeveer 85-90% van de gevallen wordt OI veroorzaakt door mutaties in de genen COL1A1 en COL1A2, die de bouwstenen van collageen type I aansturen. Deze mutaties kunnen resulteren in:

• Verminderde collageenproductie (vaak bij type I OI).
• De aanmaak van abnormaal collageen (vaak bij types II, III en IV).

De overige, zeldzamere vormen van OI worden veroorzaakt door mutaties in andere genen zoals:

• CRTAP en LEPRE1: Betrokken bij de aanpassing en stabilisatie van collageen (types VII en VIII).
• IFITM5: Geassocieerd met afwijkingen in botmineralisatie (type V).
• SP7, FKBP10, en PLOD2: Spelen een rol in botvorming en bindweefselfunctie.

Bindweefselaandoening

Collageenvezels zijn een essentieel onderdeel van het bindweefsel, dat overal in het lichaam zorgt voor stevigheid en vorm. Collageen type I komt voor in botten, huid, pezen, gewrichtskapsels, kraakbeen en het oogwit. Bij mensen met OI is er minder of afwijkend collageen type I in de botten en andere genoemde weefsels, wat verschillende problemen veroorzaakt.

Symptomen

De gevolgen van OI zijn erg divers en variëren in ernst, afhankelijk van de persoon en de levensfase. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn

1. Botbreuken
   Breuken komen vooral voor in armen, benen en ribben, maar alle botten zijn breekbaar. Een verkeerde beweging of stoten kan bij sommige mensen al een breuk veroorzaken. Bij jonge kinderen is de breekbaarheid het grootst, soms zelfs al vóór de geboorte. Na de puberteit neemt de breekbaarheid vaak af. Het aantal breuken in het leven kan variëren van enkele tot meer dan honderd. Botbreuken doen bij mensen met OI net zoveel pijn als bij anderen.
   
   
2. Afwijkend gevormde botten
   Misvormingen zoals gebogen botten in armen en benen, ingezakte wervels en afwijkingen in de schedel en borstkas, waaronder scoliose en kyfose.
   
   
3. Andere kenmerken

• Afwijkende motorische ontwikkeling, zoals later zitten, staan en lopen, en in plaats van kruipen, 'billenschuiven'.
• Tandproblemen (Dentinogenesis imperfecta of DI): Snel afbrokkelen van tanden, verkleuring (blauwgrijs of bruin).
• Gehoorverlies door abnormale botontwikkeling in het oor.
• Blauw of grijs oogwit door dunner bindweefsel in het oog.
• Klein gestalte, soms minder dan één meter.
• Over-beweeglijke gewrichten (hypermobiliteit).
• Kortademigheid door vervormingen van borstkas of wervelkolom.
• Hartklepafwijkingen.
• Lagere spierspanning en minder spierkracht.
• Peesbeschadigingen.
• Verhoogd risico op blauwe plekken door kwetsbaar bindweefsel.
• Slecht tegen warmte kunnen en overmatig transpireren.
• Vaak moe zijn en chronische pijn ervaren.

Diagnose

De diagnose kan niet altijd alleen op basis van de klinische symptomen worden gesteld. Röntgenfoto's, DNA-onderzoek en een collageen onderzoek van de huid kunnen echter helpen om de diagnose te bevestigen.

Verschillende OI types

OI kent verschillende types die variëren in ernst en symptomen, vaak op basis van genetische verschillen en klinische kenmerken:

• Type I (Mild): Weinig tot matige botbreuken en minimale botmisvormingen. De lengte is meestal normaal of bijna normaal, met blauwachtige sclerae (oogwit) en mogelijk gehoorverlies. Dit type wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in het COL1A1- of COL1A2-gen, wat leidt tot een verminderde aanmaak van collageen type I.
• Type II (Zeer ernstig): Vaak fataal kort na de geboorte door ernstige botmisvormingen en ademhalingsproblemen, en ernstige onderontwikkeling van de longen. Botten zijn extreem breekbaar, zelfs tijdens de zwangerschap, en kunnen al op prenatale echo's zichtbaar zijn. Dit type wordt meestal veroorzaakt door mutaties in COL1A1 of COL1A2, resulterend in slecht functionerend collageen.
• Type III (Ernstig): Ernstige botmisvormingen met frequente fracturen vanaf de geboorte. Er is vaak een groeiachterstand en een zeer kleine lichaamslengte. Blauwachtige sclerae (meestal minder zichtbaar op latere leeftijd), mogelijke tandproblemen (DI) en gehoorverlies. Scoliose en ademhalingsproblemen kunnen ontstaan door misvormde ribben en wervels. Dit type wordt meestal veroorzaakt door mutaties in COL1A1 of COL1A2.
• Type IV (Matig-ernstig): Regelmatige botbreuken, vooral in de kindertijd. Sclerae zijn normaal of lichtgrijs. Er is een groeiachterstand, maar minder ernstig dan bij type III. Mogelijke tandproblemen (DI) en gehoorverlies. Dit type wordt vaak veroorzaakt door mutaties in COL1A1 of COL1A2.
• Type V (Zeldzaam, met unieke kenmerken): Kenmerkt zich door botbreuken en progressieve botmisvormingen, met overmatige botvorming na fracturen of operaties. Het bewegingsbereik van de voorarm kan beperkt zijn door verkalking tussen de radius en ulna. Dit type wordt veroorzaakt door een afwijking in genen die betrokken zijn bij botmineralisatie, zoals IFITM5.
• Type VI (Zeldzaam): Matig-ernstige fracturen met een typisch microscopisch beeld van het bot bij een botbiopsie. Er is geen collageendefect, maar er zijn stoornissen in de botmineralisatie.
• Type VII en VIII (Ernstig en zeldzaam): Ernstig, met groeiachterstand en botbreuken. Deze types worden meestal veroorzaakt door mutaties in genen buiten COL1A1 en COL1A2, zoals CRTAP of LEPRE1, die belangrijk zijn voor de stabiliteit van collageen type I.

Behandelingsmogelijkheden voor OI

Er is geen genezing voor OI, maar de behandelingen zijn gericht op het verlichten van symptomen, het verbeteren van de kwaliteit van leven en het voorkomen van complicaties. De behandeling bestaat uit een combinatie van medicatie, chirurgie, fysiotherapie en aanpassingen in de levensstijl. Artsen stellen een langetermijnplan op met de nodige ingrepen en begeleiding.

1. Medicatie
   • Bisfosfonaten (bijv. pamidronaat, zoledronaat): Verminderen botafbraak en verhogen de botdichtheid. Ze worden gebruikt bij zowel kinderen als volwassenen om fracturen te verminderen en de mobiliteit te verbeteren.
   • Teriparatide (Forteo): Een anabole therapie voor volwassenen met OI, die botvorming stimuleert door een synthetische vorm van parathyroïdhormoon (PTH) te gebruiken.
   • Denosumab: Een monoklonaal antilichaam dat botafbraak remt.
   • Calcium- en vitamine D-supplementen: Essentieel voor botgezondheid, vooral in combinatie met andere medicatie. Calcium ondersteunt botmineralisatie en vitamine D bevordert de opname van calcium. De dosering wordt afgestemd op de patiënt.
   • Experimentele behandelingen: Er zijn veelbelovende nieuwe therapieën in onderzoek, zoals:
     • Sclerostine-remmers (bijv. romosozumab): Deze blokkeren sclerostine, een remmer van botvormende cellen, en stimuleren zo botvorming.
       • Gentherapie: Gericht op het corrigeren van defecte genen zoals COL1A1 en COL1A2. Deze behandeling is nog in de experimentele fase.
     • Stamceltherapie: Hierbij worden gezonde stamcellen ingevoerd die goed collageen produceren.
       
       
2. Fysiotherapie en revalidatie
   • Belangrijk voor het verbeteren van spierkracht, mobiliteit en evenwicht.
   • Hulpmiddelen zoals braces, rolstoelen of loopframes kunnen helpen bij het behouden van onafhankelijkheid.
     
     
3. Orthopedische chirurgie
   • Rodding: Het inbrengen van telescopische pinnen of staven in lange botten om ze te stabiliseren en vervormingen te corrigeren.
   • Correctie van scoliose of andere botmisvormingen.
     
     
4. Levensstijl en aanpassingen
   • Preventie van botbreuken: Veiligheidsmaatregelen thuis, zoals geen gladde vloeren en het aanpassen van dagelijkse activiteiten.
   • Voeding: Het nemen van calcium- en vitamine D-supplementen om de botgezondheid te ondersteunen.
   • Gewichtscontrole: Overgewicht kan extra druk op de botten uitoefenen.
     
     
5. Psychosociale ondersteuning
   • Helpt bij het omgaan met de fysieke en emotionele uitdagingen van OI.
   • Ondersteuning bij school en werk om beperkingen te overwinnen.

Het belang van voldoende beweging bij OI

Beweging en fysiotherapie zijn cruciaal voor mensen met OI. Ondanks de kwetsbaarheid van de botten helpt gecontroleerde beweging de algehele gezondheid, mobiliteit en kwaliteit van leven te verbeteren. Hieronder volgt een overzicht van de rol van beweging en fysiotherapie:

1. Verbetering van spierkracht
   • Zwakke spieren vergroten het risico op vallen en breuken.
   • Het versterken van spieren ondersteunt de botten en gewrichten.
     
     
2. Behouden van mobiliteit
   • Immobiliteit kan leiden tot verlies van spiermassa, stijfheid en gewrichtscontracturen.
   • Regelmatige beweging bevordert flexibiliteit en voorkomt misvormingen.
     
     
3. Botgezondheid
   • Hoewel de botten bij OI kwetsbaar zijn, helpt beweging de botdichtheid en -sterkte te behouden door botvorming te stimuleren.
     
     
4. Voorkoming van secundaire complicaties
   • Beweging vermindert het risico op obesitas, cardiovasculaire problemen en ademhalingsproblemen, vooral bij ernstigere vormen van OI met beperkte activiteit.
     
     
5. Psychosociaal welzijn
   • Deelname aan fysieke activiteiten vergroot het zelfvertrouwen en vermindert gevoelens van sociale isolatie.

De rol van fysiotherapie bij OI

Fysiotherapie is een essentieel onderdeel van de behandeling bij OI. Het doel is om een balans te vinden tussen beweging en het voorkomen van letsel. Fysiotherapeuten stellen vaak een persoonlijk programma op, afhankelijk van de leeftijd, het type OI en de mate van beperking.

Fysiotherapie is belangrijk voor alle leeftijden. Bij kinderen bevordert het de motorische ontwikkeling en leert het hen veilig te bewegen. Bij volwassenen helpt het de onafhankelijkheid te behouden en secundaire complicaties te voorkomen. Voor ouderen vermindert fysiotherapie het risico op immobiliteit en complicaties zoals osteoporose en gewrichtsproblemen.

Belangrijke elementen van fysiotherapie:

1. Spierversterking
   • Oefeningen om de kernspieren (rug, buik) en onderste ledematen te versterken, wat de stabiliteit en houding bevordert.
   • Gebruik van weerstandsoefeningen op lage intensiteit om breuken te voorkomen.
     
     
2. Verbetering van flexibiliteit
   • Rek- en strekoefeningen om spierstijfheid en gewrichtscontracturen te voorkomen.
   • Bevordering van een soepel bewegingsbereik.
     
     
3. Evenwichtstraining
   • Oefeningen om coördinatie en evenwicht te verbeteren, wat het risico op vallen vermindert.
     
     
4. Hydrotherapie
   • Beweging in water ontlast de gewrichten en verkleint het risico op breuken.
   • Helpt bij spierversterking, ontspanning en verbetering van het bewegingsbereik.
     
     
5. Ademhalingsoefeningen
   • Bij ernstige OI kunnen scoliose en ribmisvormingen de ademhaling bemoeilijken.
   • Ademhalingsoefeningen helpen de longcapaciteit te behouden en ademhalingsproblemen te verminderen.
     
     
6. Postuurcorrectie
   • Correctie van de houding bij scoliose of andere botmisvormingen.
   • Gebruik van braces of andere orthopedische hulpmiddelen indien nodig.
     
     
7. Pijnmanagement
   • Fysiotherapie kan helpen pijn te verlichten door spierspanning en stijfheid te verminderen.

Aanbevolen activiteiten voor mensen met OI

Bij OI is het belangrijk dat activiteiten veilig, gecontroleerd en aangepast zijn aan de individuele mogelijkheden. Hieronder enkele geschikte opties:

1. Lage-impact oefeningen
   • Zwemmen en hydrotherapie.
   • Fietsen op een hometrainer.
   • Yoga of Pilates, met aangepaste oefeningen.
     
     
2. Aangepaste krachttraining
   • Gebruik van lichte gewichten of elastische banden.
   • Altijd onder begeleiding van een fysiotherapeut.
     
     
3. Functionele dagelijkse oefeningen
   • Trappen lopen (met ondersteuning indien nodig).
   • Opstaan uit een stoel en andere bewegingen die spierkracht en mobiliteit bevorderen.

Activiteiten die vermeden moeten worden bij OI

Sommige activiteiten vergroten het risico op fracturen en moeten bij OI worden vermeden:

1. High-impact activiteiten
   • Contact- en risicosporten zoals voetbal, skiën en hardlopen.
     
     
2. Intensieve krachttraining
   • Overbelasting van botten door zware gewichten of plotselinge bewegingen.
     
     
3. Plotselinge draaibewegingen
   • Deze kunnen de kwetsbare botten en gewrichten overbelasten.