ZELFHULP OSTEOGENESIS IMPERFECTA vzw

OI - Types


TYPE I A:
Dit is de meest voorkomende vorm. De verschijnselen zijn:

• Breekbare botten. De mate van breekbaarheid kan per persoon sterk verschillen. Gemiddeld zijn er minder breuken dan bij de andere types.
• Blauw oogwit.
• De breuken ontstaan meestal pas na het eerste levensjaar en ze komen dus zelden voor bij de geboorte.
• Bij ongeveer 50% is er sprake van slechthorendheid.
• De lengte is veelal onder het gemiddelde.
• De botten groeien meestal maar krom in lichte mate.
• ‘Wormian bones” röntgenfoto’s laten een “mozaïekschedel” zien.
• Vaak zijn de gewrichten overbeweeglijk.

Type I B:
Deze vorm is dezelfde als type 1A, maar met als extra verschijnsel gebitsafwijkingen, dentinogenesis imperfecta.

Type II:
Dit wordt wel eens de letale of dodelijke vorm genoemd. De verschijnselen zijn:

• Veel breuken, vaak ook al bij de geboorte.
• Een week schedeldak, er is vrijwel geen verbening van de schedel.
• Misvormingen van armen, benen en ribben.
• Kinderen met deze vorm worden vaak dood geboren of overlijden kort na de geboorte.

Type III:
Deze vorm heeft als verschijnselen:

• Grote breekbaarheid van de botten.
• Sterk achterblijven in groei.
• Kromgroeien van armen, benen en rug.
• Vaak een relatief groot hoofd met karakteristieke vorm: breed voorhoofd, spitse kin.
• Bij de geboorte meestal kromme onderbenen.
• Blauw oogwit, later vaak wit.
• Soms is er sprake van gehoorverlies.
• Soms dentinogenesis imperfecta.
• Veroorzaakt vaak een duidelijke handicap.

Type IV A:
De ernst van deze vorm kan sterk variëren. De verschijnselen zijn:

• Breekbare botten. De mate van breekbaarheid kan variëren van licht tot ernstig.
• Kromgroeien, variërend van matig tot ernstig.
• Het oogwit kan normaal van kleur zijn of aanvankelijk blauw en later wit.
• Soms is er sprake van gehoorverlies.

Type IV B:
Deze vorm is dezelfde als type IV A, maar met als extra verschijnsel gebitsafwijkingen, dentinogenesis imperfecta.

Zelfhulp Osteogenesis Imperfecta vzw - 2013