ZELFHULP OSTEOGENESIS IMPERFECTA vzw

OI - Genetica


Osteogenesis imperfecta is een aangeboren en erfelijke aandoening.

OI berust meestal op afwijkingen in het erfelijk materiaal, het DNA, in één van de genen die de aanmaak van collageen regelen. Deze genen zijn gelegen op de chromosomen 7 en 17. Erfelijk materiaal wordt van ouder op kind doorgegeven. Zo kan OI dus van generatie op generatie overgedragen worden.

In de meeste gevallen is OI dominant erfelijk. Dat betekent dat wanneer iemand OI heeft, bij elke zwangerschap de kans 50% is dat het kind OI heeft. Het maakt daarbij niet uit of iemand zelf de eerste met OI is in de familie of dat hij zijn OI geërfd heeft van één van zijn ouders.

Type I en type IV zijn altijd dominant, type III is dat meestal.

In sommige gevallen van type II (en heel soms bij type III) erft OI recessief over. Bij deze vorm van OI bezitten beide ouders het afwijkende gen, maar zij hebben zelf geen OI. De ziekte komt pas tot uiting als het kind van beide ouders het afwijkende gen erft. De kans daarop is 25% bij elke zwangerschap.

Het komt vaak voor dat twee gezonde ouders een kind met OI krijgen, Hoe kan dat? In feite zijn er vier mogelijke oorzaken.

Meestal is er sprake van een spontane mutatie. Daarmee wordt bedoeld dat er een afwijking is onstaan in het DNA van net die ene ei- of zaadcel waaruit het kind is ontstaan. Het risico dat zo'n spontane mutatie nog eens optreedt is klein.

De meeste gevallen van type II zijn het gevolg van een spontane mutatie.

Een andere mogelijkheid is mozaïcisme. In dat geval komt er een afwijkend gen voor in een deel van de cellen van één van de ouders. Hoe groot de kans is dat een kind dan OI krijgt hangt af van het percentage ei- of zaadcellen dat de afwijking heeft.

Mozaïcisme en spontane mutaties komen bij alle typen OI voor.

Een derde mogelijkheid is dat het gaat om een recessief erfelijke vorm van OI. Dit komt evenwel niet vaak voor.

Tenslotte is het mogelijk dat één van de 'gezonde' ouders eigenlijk wel OI heeft, maar in zo’n licht mate dat het nauwelijks opvalt. Hoe licht ook, het betreft dan wel een dominante vorm van OI, met een herhalingskans van 50%.

Zonder uitgebreid onderzoek is niet vast te stellen of er sprake is van een spontane mutatie, mozaïcisme, een recessieve vorm, of van een heel lichte mate van OI.

Tegenwoordig kan beter onderscheid gemaakt worden tussen de verschillende typen OI. Dat gebeurt door onderzoek van het collageen -waarvoor een klein stukje huid nodig is- en onderzoek van DNA, waarvoor wat bloed wordt afgenomen.

Voor gezinnen waar OI voorkomt, is het belangrijk te weten hoe groot de kans op OI is voor eventuele kinderen of kleinkinderen. Voor informatie daarover kunt u een afspraak maken, via huisarts of specialist, bij één van de erfelijkheidscentra en eventueel onderzoek van collageen en DNA kan daar besproken worden. Ook kan de mogelijkheid bekeken worden van zwangerschap door kunstmatige inseminatie of door IVF (reageerbuisbevruchting).

Op die manier kan de wetenschap je helpen om zwanger te worden van een kindje aan wie je de OI van jezelf of je partner niet doorgeeft,  In België kan je hiervoor terecht bij het Centrum voor Reproductieve genetica van het Universitair Ziekenhuis te Jette.

Zelfhulp Osteogenesis Imperfecta vzw - 2013